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Medicina

Revolución genoma

Conocer si tenemos predisposiciones genéticas a enfermarnos y eliminar defectos congénitos en embriones humanos son tan sólo algunas de las posibilidades que habilita el estudio del ADN. Qué es lo que puede decirnos la medicina genómica al día de hoy y qué podemos esperar de ella en un futuro. 

por Laura Piasek | Enero 22, 2018

Allá por el 1990 el Instituto Nacional deSalud y el Departamento de Energía de los Estados Unidos, con la colaboración de varios países y empresas privadas, fundaban lo que pasaría a la posteridad con el nombre de Proyecto Genoma Humano.

Detrás de esta iniciativa se encontraba un consorcio de miles de científicos de distintas nacionalidades que reunían todos sus esfuerzos para desvelar uno de los misterios, sino el más grande, del siglo XX. Después de 13 años de investigación y una inversión cercana a los 3.000 millones, el 14 de abril de 2003 Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano, se paraba frente al mundo para anunciar lo que ya era un hecho consumado: se había logrado descifrar por completo el ADN humano.

Los responsables de este hallazgo, que tuvo un primer borrador difundido por internet en 2001, llegaban a la meta dos años y medio antes de lo previsto, logrando echar luz sobre un terreno antes desconocido: el 0,1% de la secuencia de la cadena de ADN es lo que hacía diferentes a los individuos y en ese porcentaje podían encontrarse, no todas, pero sí una gran cantidad de respuestas.

“Tenemos la primera edición del libro de la vida, que va a ser usada por siglos”, fue la frase elegida en aquel entonces por Collins para sintetizar la magnitud de lo que se traía entre manos. Y es que el Proyecto Genoma Humano, desde el vamos, permitió allanar el camino para conocer más sobre los aspectos genéticos asociados a una larga lista de enfermedades como las cardiovasculares, la diabetes y el cáncer. A casi 15 años de su publicación, y aunque ciertos aspectos del genoma continúan siendo un misterio absoluto, la ciencia no descansa para hacer que la especie humana sufra cada vez menos y viva más.

La segunda revolución Después del anuncio con bombos y platillos del Proyecto Genoma Humano, en los albores del 2010 tendría lugar una segunda revolución capaz de sacudir a la biomédica: la secuenciación de nuevas generaciones (en inglés next-generation sequencing o también conocida por sus siglas NGS).

Esta serie de técnicas hicieron que fuera posible realizar múltiples secuencias cortas de ADN a un precio considerablemente bajo. “La secuenciación de nuevas generaciones permitió que aquello que llevó 10 años y que costó millones de dólares secuenciar, que fue el primer genoma humano, hoy cueste menos de mil dólares y esté listo en un par de días”, explica Vivana Bernath, especialista en biología molecular a cargo del laboratorio de estudios genéticos Genda.

Con la popularidad de este método, la proliferación en todo el mundo de las empresas relacionadas con el diagnóstico de enfermedades genéticas no se hizo esperar.

“Desde la década del 70 existen distintos tipos de análisis de ADN, principalmente diseñados para el estudio de enfermedades genéticas clásicas”, explican el Dr. Sebastián Menazzi y el Licenciado en Informática Matías Daniel Butti, asesor médico y CTO respectivamente del laboratorio Zoigen. “En la Argentina recién en 2015 empezamos a realizar estudios de tipo predictivo, que ayudan a las personas a entender si su factor genético implica un mayor riesgo de presentar alguna enfermedad en particular, y cómo pueden combatir esta predisposición”, agregan.

Al día de hoy, con una muestra de sangre o saliva, los test genéticos pueden determinar la propensión de una persona a desarrollar una larga lista de enfermedades tales como la fibrilación auricular, la hipertensión, la artritis reumatoide, el cáncer de mama, pulmón y colorrectal, la diabetes y el Alzheimer, entre muchas otras. Pero no es para lo único que se utilizan.

En el país, por un precio que ronda los $ 12.000, los tests también se usan para planificar la llegada de un bebé sano, y hasta para determinar la alimentación y el entrenamiento que mejor se ajustan a un individuo.

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Efecto Angelina

El 2013 será probablemente recordado como el momento en el que los test genéticos se instalaron como tema de sobremesa e hicieron explotar las consultas médicas.

La conocida carta de Angelina Jolie publicada en mayo del mismo año en el diario The New York Times, titulada “My medical decision” (mi decisión médica, en español), abrió el debate sobre la utilidad de las pruebas genéticas.

En esta declaración pública que fue levantada por medios de todo el planeta, Jolie explicó que después de pasar por varias pruebas se había enterado que era portadora del gen —defectuoso— BRCA1. Según sus propias palabras, este escenario incrementaba, en su caso particular, la posibilidad de contraer cáncer de mama en un 87 % y cáncer de ovarios en un 50 %. Una de las mujeres más miradas de Hollywood también revelaba un dato no menor: tanto su madre como su tía materna habían fallecido producto de un cáncer de mama.

“Cuando supe que mi realidad era ésa, decidí tener una actitud proactiva y minimizar el riesgo lo más posible”, escribió la actriz, que decidió someterse a una doble mastectomía preventiva para reducir a un 5 % sus chances de enfermarse de cáncer de mama.

Apenas un mes más tarde de esta publicación, otro hito haría que las pruebas de ADN se convirtiesen en las nuevas estrellas de la medicina. En los Estados Unidos, nueve magistrados de la Corte Suprema de Justicia decidían que ni la empresa local Myriad Genetics –que hasta ese entonces había tenido el monopolio de la explotación comercial de las pruebas de BRCA1 o BRCA2–, ni ninguna otra, tenía derecho de patentar genes humanos. Así las pruebas genéticas se volvían, aunque no para todos, pero sí para muchos, cada vez más accesibles.

Aunque en la Argentina, según datos del Ministerio de Salud, el cáncer de mama sigue siendo la primera causa de muerte por tumores en mujeres, y se calcula que del 5 a 10 % de los casos podrían tener un gen de predisposición, el escenario está lejos de ser ideal y son muchas las pacientes que quedan privadas de la información que arrojan los test. “Estos estudios se hacen en el país, pero todavía tienen cierto costo. No los cubren el Estado, ni tampoco todas las obras sociales ni prepagas. No está dentro del plan médico obligatorio y no va a estarlo por ahora”, explica Luisina Bruno, oncóloga y asesora genética miembro de la Asociación Argentina de Oncología Clínica.

Quizá porque todavía falta entender cuáles son las posibilidades que, en determinados casos, se abren al contar a tiempo con esta valiosa información genética. En el caso concreto del BRCA1 y BRCA2, estudiar a la persona ya diagnosticada con la enfermedad puede ser útil para planificar el tratamiento más adecuado para la paciente, así como para trabajar en la prevención de sus familiares sanos. “Cuando uno sospecha de un cáncer hereditario, lo mejor es consultar a su médico con asesoramiento genético. En esa consulta se evalúa el caso, si corresponde o no pensar en un test genético”, agrega Bruno. “Los estudios genéticos hablan de predisposición y no de certeza. Como hablan de probabilidad, por eso involucra que las mujeres quieran o no hacer el estudio y tomen sus propias decisiones”.

Bebés de diseño, un mito

Otro de los temas que siempre han sobrevolado a los progresos asociados con la genética tiene que ver con la posibilidad de poder comandar “bebés a la carta”.

Es decir, la fantasía de algún día se podrá elegir, como si estuviéramos en un supermercado, el color de ojos y de pelo de nuestra descendencia, así como su altura e inteligencia. En este punto, los especialistas se apuran a poner el freno de mano.

“No existe el bebé recombinante genético ni habrá manera de hacerlo. Ni en la Argentina ni en ningún lugar del mundo podremos modificar genéticamente un bebé como modificamos a la soja”, explica el Dr. Luis Marcelo Martínez, médico genetista director del laboratorio Gentrix y presidente de la Sociedad Argentina de Genética Médica. “Cuando se habla de bebé de diseño no es más que el diagnóstico preimplantatorio (PGD en inglés), un procedimiento de reproducción asistida complejo”, agrega.

Mediante esta técnica lo que se logra es estudiar a los embriones en el laboratorio y seleccionar los genéticamente normales para posteriormente implantarlos en el útero de la mujer. “Esto no es crear un bebé de diseño, sino realizar una selección de diagnóstico de embriones aptos”, sintentiza Martínez.

Mientras que los humanos on demand, así como los clones, quedarán reservados por mucho tiempo más a la ciencia ficción, la genética boga porque sus avances tangibles se hagan escuchar. Porque hoy, en este terreno, la información es poder y las decisiones, ya lo decía Angelina, son personales

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